Longtemps entouré de mythes et de croyances, l’albinisme se caractérise par l’absence ou la réduction significative de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Au-delà de l’apparence, cette condition génétique soulève des enjeux majeurs en matière de vision et de protection contre les rayons solaires. Les avancées scientifiques et sociales ont permis de mieux cerner le phénomène et d’améliorer la prise en charge des personnes concernées. Par Adeline Beijns

Comprendre cette différence

L’albinisme est une particularité génétique caractérisée par l’absence ou la réduction significative du pigment appelé mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Cette particularité affecte aussi bien les humains que de nombreuses espèces animales. Contrairement à ce que l’on pourrait penser, l’albinisme ne se résume pas seulement à une simple question d’apparence physique, puisque la faible production de mélanine a des répercussions importantes sur la santé, en particulier sur la vision et la protection contre les rayons UV du soleil. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, on estime que l’albinisme toucherait en moyenne une personne sur 20’000 dans le monde », bien que cette prévalence puisse être bien plus élevée dans certaines régions d’Afrique. Dans des pays comme la Tanzanie, on évalue même qu’une personne sur 1’400 pourrait être atteinte d’albinisme.

Des causes génétiques et des héritages familiaux

L’albinisme résulte généralement de mutations dans certains gènes impliqués dans la synthèse de la mélanine. Ces gènes sont héréditaires, ce qui signifie que la condition se transmet d’une génération à l’autre, selon des schémas de transmission qui peuvent être plus ou moins complexes. Plusieurs formes d’albinisme existent, notamment l’albinisme oculo-cutané, qui affecte à la fois les yeux, la peau et les cheveux, et l’albinisme oculaire, où seul l’œil est touché. Dans tous les cas, le dénominateur commun est la difficulté pour l’organisme à produire ou à distribuer correctement la mélanine.

Impacts sur la santé

La vision est l’un des aspects les plus sensibles dans l’albinisme. Les personnes atteintes peuvent présenter diverses anomalies visuelles, comme un nystagmus (mouvement oscillatoire involontaire des yeux), une photophobie (sensibilité accrue à la lumière), un strabisme ou encore des problèmes de netteté. La mélanine intervient dans le développement de la rétine et la formation de la fovéa, zone de l’œil responsable de la vision des détails et des couleurs. Son absence ou sa rareté peut donc entraîner des difficultés visuelles plus ou moins marquées, nécessitant parfois un suivi ophtalmologique régulier et le port de lunettes adaptées. La peau est, elle aussi, extrêmement sensible, car la mélanine agit comme un bouclier naturel contre les effets néfastes des rayons ultraviolets. Chez les personnes concernées, les coups de soleil peuvent survenir très rapidement et augmenter le risque de lésions cutanées, voire de cancers de la peau. Cette photosensibilité implique l’utilisation de crèmes solaires à indice de protection élevé, le port de vêtements couvrants et la nécessité d’éviter toute exposition prolongée au soleil, surtout pendant les heures où il est le plus fort.